게놈 시퀀싱은 의학, 생명공학, 진화, 생태학 등 많은 연구 분야에서 기본적인 도구가 되었습니다. 처리량이 많은 시퀀싱 기술의 출현으로 프로세스가 더 빠르고 저렴해졌으며 유전 제어, 질병 진행 및 진화 역학의 메커니즘에 대한 전례 없는 통찰력을 제공합니다. 그러나 이 분야는 계속 발전하고 있으며 새로운 기술은 이를 훨씬 더 접근 가능하고 포괄적으로 만들 것을 약속합니다. 이 블로그 게시물에서는 nanopore 기술에서 AI 기반 분석에 이르기까지 게놈 시퀀싱의 최신 개발 사항을 살펴봅니다.
맞춤형 의학에서 진화 이해에 이르기까지 게놈 시퀀싱의 발전 탐색
나노포어 시퀀싱
나노포어 시퀀싱(Nanopore sequencing)은 DNA 한 가닥을 멤브레인에 있는 작은 구멍인 나노포어(nanopore)에 통과시켜 직접 시퀀싱하는 기술이다. DNA 분자가 기공을 통해 이동함에 따라 전류의 변화가 기록되어 뉴클레오티드 서열을 결정하는 데 사용할 수 있습니다. Illumina 또는 PacBio와 같은 다른 시퀀싱 기술과 달리 나노포어 시퀀싱은 증폭 또는 폴리머라제 합성이 필요하지 않으므로 더 간단하고 빠릅니다. 또한 복잡한 조립 알고리즘 없이 최대 수백 킬로베이스에 이르는 길고 연속적인 DNA 단편을 시퀀싱할 수 있으며, 이는 게놈 시퀀싱 프로젝트의 주요 이점입니다.
이 분야의 주요 업체 중 하나는 MinION, PromethION 및 GridION을 비롯한 여러 나노포어 시퀀서를 개발한 Oxford Nanopore Technologies입니다. 이러한 장치는 나노포어 시퀀싱의 범위를 병원균 탐지 및 감시에서 암 진단 및 맞춤형 의학에 이르기까지 다양한 응용 분야로 확장했습니다. 연구자들은 이제 최소한의 샘플 준비로 전체 게놈, 전사체 및 후성유전체를 시퀀싱하고 신속한 의사 결정을 위한 실시간 데이터를 얻을 수 있습니다.
AI 기반 게놈 시퀀싱 분석
시퀀싱 기술이 향상됨에 따라 생성되는 방대한 양의 데이터를 관리하고 분석하는 문제도 늘어납니다. 기존의 생물 정보학 파이프라인은 종종 상당한 계산 리소스와 전문 지식을 필요로 하므로 비용과 시간이 많이 소요됩니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 여러 회사와 연구 그룹은 AI 기반 분석을 게놈 데이터에 적용하고 기계 학습 알고리즘을 활용하여 시퀀싱 결과의 주석, 분류 및 해석을 자동화하고 있습니다.
예를 들어, 토론토에 기반을 둔 신생 기업인 Deep Genomics는 딥 러닝 알고리즘과 유전체학을 결합하여 어떻게 유전적 변이가 질병을 유발할 수 있는지 예측하는 플랫폼을 개발했습니다. Deep Genomics는 수백만 개의 알려진 질병-유전자 연관성에 대한 신경망을 훈련함으로써 병원성일 가능성이 있는 새로운 변이를 식별하고 추가 연구를 위해 우선 순위를 지정할 수 있습니다. 이 회사는 여러 제약 회사와 협력하여 새로운 약물 표적을 발견하고 환자의 게놈을 기반으로 한 맞춤 치료법을 개발했습니다.
AI 기반 유전체학을 발전시키는 또 다른 회사는 자연어 처리 및 기계 학습을 사용하여 약물 발견을 위한 과학 문헌 및 공개 데이터베이스를 마이닝하는 영국 기반 스타트업인 BenevolentAI입니다. 생물의학 지식을 유전체학 데이터와 통합함으로써 BenevolentAI는 새로운 약물 후보를 식별하고 다양한 환자 집단에서 그 효능과 안전성을 예측할 수 있습니다. 이 회사는 최근 운영을 확장하고 의약품 포트폴리오 개발을 가속화하기 위해 1억 1,500만 달러를 모금했습니다.
게놈 시퀀싱의 도전과 기회
나노포어 시퀀싱 및 AI 기반 분석의 발전에도 불구하고 유전체학은 여전히 해결해야 할 몇 가지 과제에 직면해 있습니다. 주요 장애물 중 하나는 주로 유럽계 사람들에게서 오는 게놈 데이터의 다양성 부족입니다. 공평한 대표성을 달성하기 위해 연구자들은 아프리카, 아시아 및 히스패닉 개인을 포함하여 과소 대표 인구로부터 더 많은 샘플을 수집하고 시퀀싱해야 합니다. 이러한 노력에는 윤리적 및 법적 장벽을 극복하고 지역 사회와 협력하는 것도 필요합니다.
게놈 데이터에는 개인과 그 가족을 식별하는 데 사용할 수 있는 민감한 정보가 포함되어 있기 때문에 또 다른 과제는 데이터 개인 정보 보호 및 보안을 유지하는 것입니다. 오용 및 개인 정보 침해를 방지하기 위해 연구원은 데이터 저장, 액세스 및 공유에 적용되는 엄격한 표준 및 규정을 준수해야 합니다. 동형암호, 안전한 다자간 연산 및 블록체인과 같은 새로운 기술은 이러한 문제에 대한 혁신적인 솔루션을 제공하고 보다 효율적이고 투명한 데이터 관리를 가능하게 합니다.
결론적으로, 게놈 시퀀싱은 Sanger 시퀀싱의 초기부터 먼 길을 왔으며 이 분야의 미래는 유망해 보입니다. 나노포어 시퀀싱과 AI 기반 분석의 조합은 의학, 생명공학 등을 발전시킬 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있습니다. 그러나 이러한 잠재력을 실현하려면 다양성, 개인 정보 보호 및 윤리 문제를 해결하고 국경과 분야를 넘어 협력해야 합니다. 공동의 노력으로 우리는 유전체학의 모든 힘을 풀고 인간의 건강과 복지를 향상시킬 수 있습니다.